台北榮總何積泓醫師的部落格

透納氏症 (Turner syndrome) 是一種常見的性染色體異常，大約2,500個女嬰當中就有一位是透納氏症。正常女性有兩條X染色體，但透納氏症的患者只有一條X染色體，因此會有許多特殊的發育特徵，包括身材較矮、蹼狀頸、手肘外翻等，也容易併發許多疾病，例如主動脈剝離、卵巢早期衰竭、甲狀腺發炎等。

透納氏症患者容易合併卵巢早期衰竭，高達九成的患者在青春期結束之前卵巢功能就已經全部喪失，少部份的患者在青春期之後可以有正常的排卵功能，但通常只能維持數年，大約只有2%的透納氏症患者可以自然懷孕。因此透納氏症患者想要生下自己的寶寶，可以考慮及早冷凍卵子或卵巢組織，否則只能依靠捐贈的卵子來受孕。

由於本身就有染色體的異常，透納氏症患者自然懷孕後流產的風險較高，生下的寶寶有三分之一會有發育異常的問題，主要是透納氏症及唐氏症(另一種常見的染色體異常，其第21對染色體有三條而非正常的兩條)。但若是使用捐贈卵子懷孕的話，則胎兒流產或發育異常的機會就與正常婦女相當。

透納氏症患者在懷孕期間，由於心臟負荷增加，更容易使主動脈剝離甚至破裂，據文獻報告透納氏症的產婦死亡率高達2%。由於多胞胎會更增加主動脈破裂的危險，所以無論是使用自己的卵子或捐贈的卵子，在胚胎殖入時最好只殖入一個胚胎，以免增加危險。此外，透納氏症的產婦也有較容易出現妊娠高血壓、妊娠糖尿病及甲狀腺功能低下等併發症；因為身材較矮，透納氏症接受剖腹生產的機會也較高。這些問題在準備懷孕前都應該詳細與醫師討論，考慮是否應該選擇代理孕母或領養等更為安全的方式。